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Les différentes variétés d'hypoplasie du coeur gauche représentent un peu plus de 1 % des cardiopathies congénitales. Elles sont surtout la principale cause de défaillance cardiaque et de mort par asystolie chez le nouveau-né : 10 à 25 % des malformations qui s'expriment dans les premiers jours de vie sont des hypoplasies du coeur gauche.
La prédominance masculine est connue depuis longtemps pour le syndrome considéré comme un ensemble : 1 fille pour 2 à 3 garçons. Mais si on ne considère que les formes majeures, cette prédominance disparaît et la fréquence insolite de cas familiaux suggère que ce sont des affections à transmission récessive autosomique ou, en tout cas, à risque de récurrence très élevé
.
La pathogénie des lésions reste discutée. La fermeture précoce du foramen ovale, excluant le coeur gauche de la circulation foetale puisque le débit pulmonaire intra-utérin est très faible
, n'est plus guère retenue. Il est plus probable que le vice primitif soit une anomalie de développement d'une des valves du coeur gauche et que l'exclusion des structures sus- et/ou sous-jacentes aboutit à leur involution, comme le suggèrent de nombreuses observations documentées par des échocardiographies foetales séquentielles
.
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Nous décrirons successivement les anomalies élémentaires frappant les structures du coeur gauche, les anomalies associées les plus communes et les principaux groupements anatomiques.
- - Le ventricule gauche est toujours sous-développé, réduit au mieux à une petite sphère fibroélastosique ; en général, c'est une fente vestigiale souvent difficile à découvrir dans l'épaisseur de la paroi gauche d'une cavité ventriculaire qui paraît unique au premier abord.
- - L'orifice aortique est en règle atrésique et se reconnaît comme un diaphragme parfois ombiliqué obturant totalement un anneau minuscule (1 à 2 mm). Parfois, l'orifice est plus large, jusqu'à 6 mm, mais, bien que perméable, la valve qui l'équipe est hypoplasique et sténosée.
- - La valve mitrale est toujours sous-développée. L'anneau est très hypoplasique et souvent complètement obstrué par un diaphragme ou un entonnoir borgne (atrésie mitrale). Parfois, l'architecture de la valve est normale, mais ses dimensions sont minuscules et il s'agit d'une hypoplasie très sténosante.
- - L'aorte ascendante est généralement très hypoplasique. On la trouve en arrière et à droite d'une volumineuse artère pulmonaire, sous forme d'une petite " ficelle " dont le diamètre n'excède pas celui de l'anneau aortique auquel elle fait suite. Seule son origine est renflée en un bulbe d'où émergent les vaisseaux coronaires de dimension et distribution en règle normales. Elle retrouve un calibre normal vers la première collatérale cervicale, mais une coarctation préductale est assez souvent associée .
Ce sont des conséquences d'aval ou d'amont des lésions principales, ou des anomalies obligatoires, car indispensables à une hémodynamique minimale.
L'oreillette gauche est toujours petite et fortement musclée, cette hypertrophie se poursuivant sur la paroi des veines pulmonaires.
Une communication interauriculaire, foramen ovale ou ostium secundum, est presque constante mais jamais assez large pour empêcher le septum de bomber largement vers l'oreillette droite. Ce bombement peut devenir anévrisme et s'inverser
quand le septum interauriculaire est intact
. Dans ces cas, les structures gauches doivent avoir un minimum de perméabilité à moins que le sang des veines pulmonaires ne trouve des voies alternatives de drainage
: retours veineux pulmonaires anormaux, une veine cave supérieure gauche ouverte dans l'oreillette gauche, des fistules entre l'oreillette gauche et le sinus coronaire, ou des sinusoïdes entre le myocarde ventriculaire gauche et les artères coronaires
, surtout dans les variétés à valve mitrale perméable
.
Les structures droites, veines caves, oreillette, valve tricuspide, ventricule et artère pulmonaire, sont dilatées et/ou hypertrophiées
. Les principales anomalies du lit vasculaire pulmonaire sont une hypertrophie de la media des petites artères et de la paroi des veines
. Le canal artériel est naturellement perméable et se poursuit sans réduction apparente de calibre par l'aorte descendante.
Dans la réalité anatomoclinique, les hypoplasies du coeur gauche appartiennent à trois groupes de formes
.
Formes majeures
Elles associent atrésie mitrale, ventricule gauche virtuel, atrésie aortique et hypoplasie majeure de l'aorte ascendante
(fig. 1 A). On y trouve presque toujours un défaut septal auriculaire mais le septum interventriculaire est intact et les artères coronaires sont normales
. Ce sont les plus fréquentes.
Formes intermédiaires
Ce sont celles où la cavité ventriculaire gauche reste très hypoplasique mais existe. Le septum interventriculaire est toujours intact mais, selon les cas, on découvre : une atrésie aortique avec mitrale perméable
(fig. 1 B) et c'est alors que la fibroélastose est la plus nette
et que les artères coronaires sont les plus anormales, épaisses, tortueuses, fistuleuses
; ou, plus rarement, une atrésie mitrale sans atrésie aortique complète. Dans tous les cas, l'aorte ascendante reste très hypoplasique.
Formes mineures
Elles sont plus rares et à la limite nosologique du syndrome. Elles doivent y être incluses car le coeur droit et le canal artériel participent très largement, sinon exclusivement, au débit systémique. Elles ont en commun une cavité ventriculaire gauche hypoplasique et, suivant les cas, on décrit : la variété " poupée " où toutes les structures gauches sont perméables mais à une échelle très réduite
(fig. 1 C) ; l'atrésie mitrale avec orifice aortique normal et communication interventriculaire
(fig. 1 D) ; l'atrésie aortique avec mitrale perméable et communication interventriculaire
(fig. 1 E). Dans tous les cas, l'aorte ascendante est d'autant moins hypoplasique que l'anneau aortique est plus fonctionnel.
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Toute hypoplasie du coeur gauche a deux conséquences majeures : un syndrome d'obstruction veineuse pulmonaire en amont de l'obstacle et un syndrome de bas débit systémique en aval de l'obstacle.
- - Le syndrome d'obstruction veineuse pulmonaire est d'autant plus sévère que le défaut septal auriculaire est plus restrictif et que les voies accessoires éventuelles de drainage sont moins développées. Il y a donc toujours un certain degré d'oedème pulmonaire et de shunt droite-gauche intrapulmonaire. De plus, un shunt gauche-droite auriculaire total amène obligatoirement tout le retour veineux pulmonaire à la tricuspide et au ventricule droit dont la surcharge diastolique est considérable. Une hypertension ventriculaire droite et une hypertension artérielle pulmonaire sont constantes.
- - Le syndrome de bas débit systémique est lié à la ductodépendance totale de la cardiopathie. La perfusion systémique est en effet assurée par l'artère pulmonaire et le canal artériel, d'où une désaturation systémique mais, surtout, en raison d'un amortissement du débit dans un canal plus ou moins restrictif, une situation de collapsus avec souffrance ischémique des reins, du foie, du mésentère, mais aussi de la moitié supérieure du corps, et en particulier du cerveau et des coronaires médiocrement perfusés par voie rétrograde. Il est enfin clair que la fermeture du canal conduit à la mort immédiate de l'enfant.
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Les enfants atteints d'hypoplasie du coeur gauche sont le plus souvent de beaux nouveau-nés, à terme et sans autre malformation associée. Leur histoire clinique s'écrit de façon assez monotone.
- - Les premiers symptômes apparaissent après un intervalle libre dont la durée, liée à celle de la perméabilité ductale, va de quelques heures à quelques jours, exceptionnellement quelques semaines. L'alarme est donnée par un accident d'allure grave et brutale chez un nouveau-né qui allait bien jusque-là : à l'occasion du premier repas ou de la première toilette, apparaît une gêne respiratoire qui va de la tachypnée à la grande détresse, s'associe à une cyanose, une hypothermie, une hypotonie, et réclame en urgence une mise en ventilation artificielle. Ailleurs, ce sont l'apparition et l'accentuation rapide d'une cyanose, qui attirent l'attention.
- - L'examen met en présence un enfant qui va mal. Il est à la fois pâle et cyanosé, c'est-à-dire gris, cendré, et souvent couvert de marbrures avec allongement du temps de recoloration. Le foie est gros. Les artères périphériques sont toutes peu battantes, voire abolies ou de pulsatilité variable d'un moment à l'autre en fonction des " sautes " du tonus ductal. Le precordium gauche bombe souvent et le ventricule droit est cliniquement hyperdynamique. Les bruits sont éclatants, surtout le second qui paraît unique. Un clic d'éjection au foyer pulmonaire, un souffle systolique éjectionnel latérosternal gauche et un bruit de galop protodiastolique sont communs.
- - Les données radiologiques ne sont pas très spécifiques. Le coeur est moyennement augmenté de volume et le rapport cardiothoracique est entre 0,60 et 0,65, avec débord droit bas de grosse oreillette droite et bord gauche saillant. D'où une silhouette circulaire, piriforme, ou à pointe relevée en " ballon de rugby ". Les champs pulmonaires sont chargés d'une pléthore artérielle (travées hilifuges et pastilles des vaisseaux vus en coupe) et d'une stase veineuse au prorata du degré d'obstruction veineuse pulmonaire (petits nodules disséminés, travées horizontales, lignes de Kerley, " scissurite ", décollement pleural). Dans les cas à septum interauriculaire intact ou presque, c'est un aspect de petit coeur noyé dans un flou intense d'oedème pulmonaire qu'on découvre et qui ne se distingue en rien de celui d'un retour veineux pulmonaire anormal total bloqué.
- - Sur l'électrocardiogramme, on voit une tachycardie sinusale, une forte surcharge auriculaire de type droit et une hypertrophie ventriculaire droite. Des troubles diffus de repolarisation témoignent parfois d'une ischémie sous-endocardique quand le canal est très restrictif .
- - Enfin, de nombreuses perturbations biologiques signent le collapsus cardiovasculaire : acidémie sévère par effondrement du taux des bicarbonates, hypercréatininémie, hyperazotémie, hyperkaliémie, hypoglycémie, troubles de l'hémostase, anémie.
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C'est le temps fort du diagnostic, et c'est souvent le seul nécessaire.
On ne s'intéresse plus guère à l'analyse unidimensionnelle en mode M dans la mesure où l'imagerie bidimensionnelle apporte aujourd'hui les certitudes et les précisions avec une fiabilité remarquable
. La coupe apicale des quatre cavités et l'approche sous-costale analysent parfaitement la valve mitrale et les deux ventricules
(fig. 2), tandis que l'approche suprasternale et la coupe parasternale grand axe montrent l'ensemble du coeur gauche jusqu'à la crosse aortique
(fig. 3). L'investigation Doppler est un complément utile car elle permet de quantifier les flux " vitaux " à travers les structures gauche si elles sont perméables, à travers le septum interauriculaire et le canal artériel dans tous les cas. On reproduit ainsi in vivo les schémas anatomiques de la
figure 1.
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L'investigation sanglante n'a plus beaucoup d'intérêt mais peut garder des indications dans certaines formes atypiques ou si on opte pour un traitement palliatif complexe. On doit alors la conduire de la façon suivante.
C'est la technique la plus simple et la moins agressive chez le nouveau-né et c'est par elle qu'il faut commencer.
Le cathéter est poussé jusqu'à l'isthme aortique et on peut, soit s'en tenir là, soit franchir le canal pour explorer l'artère pulmonaire, ce qui est très aisé, soit enfin pénétrer dans l'aorte horizontale, ce qui est plus difficile.
La saturation aortique en oxygène est constamment diminuée, entre 75 et 85 %, ce qui traduit le shunt droite-gauche obligatoire dans le canal artériel, et est en règle la même que dans l'artère pulmonaire où elle reflète le shunt gauche-droite obligatoire dans l'oreillette droite.
La pression aortique sous-ductale est généralement écrasée, mal pulsée, et il est habituel d'enregistrer un gradient net par rapport aux pressions artérielles pulmonaires, plus élevées et mieux pulsées : la perméabilité ductale est probablement imparfaite et on améliore nettement la situation par perfusion de prostaglandines.
Une angiographie est filmée dans l'isthme en oblique antérieure-gauche pour bien dérouler la crosse. En cas de forme majeure d'hypoplasie du coeur gauche, deux anomalies donnent la certitude du diagnostic : l'opacification rétrograde de toute la crosse aortique et des vaisseaux du cou sans le moindre lavage par du sang non opacifié provenant du coeur, d'où des images " trop belles ", et l'hypoplasie extrême de l'aorte ascendante vue comme un mince cordon qui s'effile encore vers un renflement bulbaire terminal et borgne d'où émergent les artères coronaires. L'angle entre les deux branches de division du tronc coronaire gauche est d'autant plus aigu que la masse ventriculaire gauche est plus réduite
. Cette image
(fig. 4) dispense d'aller plus loin dans l'investigation, surtout si on a opté pour l'abstention thérapeutique.
Il n'est indiqué
que quand on envisage un programme agressif de traitement dont le premier temps est une atrioseptostomie au ballonnet et une dilatation du canal artériel pérennisée par la mise en place d'une endoprothèse ductale (stent)
.
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En théorie, toutes les situations d'insuffisance cardiaque ou d'oedème aigu du poumon avec collapsus du nouveau-né posent un problème de diagnostic différentiel avec l'hypoplasie du coeur gauche, qu'il s'agisse de pathologie non malformative (infection sévère, ischémie myocardique transitoire, trouble du rythme grave) ou de malformations complexes (tronc artériel commun, canal atrioventriculaire à ventricule droit dominant, coeur univentriculaire avec atrésie mitrale).
En réalité, l'échocardiographie a fait de cette discussion un morceau académique car elle résoud dans l'instant l'ensemble des problèmes. De même, elle rassure sur le pronostic quand elle reconnaît des malformations dont la physiopathologie et l'expression clinique sont très voisines : coarctations de l'aorte, interruptions de la crosse aortique, retours veineux pulmonaires anormaux totaux bloqués. Ainsi, la suspicion clinique du diagnostic d'hypoplasie du coeur gauche ne suffit pas pour freiner ou arrêter l'enquête diagnostique ; elle doit au contraire conduire en urgence à l'institution d'un traitement médical de sauvetage et à l'investigation ultrasonique.
La sténose valvulaire aortique critique du nouveau-né avec petit ventricule gauche souvent fibroélastosique et valve mitrale perméable mais peu mobile en raison de la réduction du débit cardiaque, est plus un problème de nosologie que de diagnostic différentiel, car cette cardiopathie est à la limite des formes " poupées " d'hypoplasie du coeur gauche.
En fait, les problèmes les plus aigus et les plus intéressants se posent, de nos jours, avant la naissance. Reconnaître une forme majeure de la malformation est chose facile dès la 20e semaine de gestation grâce à l'échocardiographie dont la fiabilité est reconnue de tous
. Mais il faut éviter deux groupes d'erreurs : dire que le coeur est normal ou simplement atteint d'une sténose aortique à 28 semaines de gestation alors que l'évolution peut se faire vers une hypoplasie du coeur gauche authentique
; ou, à l'inverse, parler d'hypoplasie ventriculaire gauche foetale et observer un retour à des dimensions normales peu après la naissance à la faveur de l'établissement de la circulation pulmonaire néonatale, facteur d'une meilleure précharge ventriculaire
. C'est dire l'intérêt des examens séquentiels et, en dehors des cas évidents qui comportent une atrésie complète d'une valve, de la prudence qui doit entourer un diagnostic lésionnel ne reposant que sur des dimensions.
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En l'absence de traitement, le pronostic de l'hypoplasie du coeur gauche est mortel en quelques heures à quelques jours pour les formes majeures ductodépendantes ; en quelques semaines à mois, pour les variétés les moins sévères, et en particulier, celles qui comportent une communication interventriculaire.
Le traitement médical ne se conçoit que comme un moyen permettant l'organisation et l'exécution des explorations diagnostiques dans le maintien ou la restauration d'un équilibre hémodynamique convenable. Son efficacité est devenue brillante depuis qu'aux pauvres mesures symptomatiques d'il y a peu (tampons alcalins, diurétiques, ventilation artificielle), est venue s'ajouter la perfusion de prostaglandines qui assure la perméabilité du canal artériel et, partant, un débit systémique de qualité. On peut alors établir un diagnostic complet dans le calme et ne poursuivre le traitement que si on envisage un programme chirurgical agressif.
Il est en effet possible de proposer un programme, développé par Norwood dès 1980
, qui consiste à utiliser le ventricule droit et le tronc de l'artère pulmonaire pour assurer le débit systémique tandis que les branches pulmonaires sont incorporées dans une circulation de type Fontan. L'hypertension artérielle pulmonaire et l'obstruction veineuse pulmonaire, constantes chez le nouveau-né, obligent à deux temps successifs. Le premier est réalisé dès les premiers jours de vie et associe une septectomie auriculaire à une section de l'artère pulmonaire : sa partie proximale est anastomosée à l'aorte ascendante incisée longitudinalement aux fins d'élargissement ; sa partie distale est suturée, le canal lié et un tube de 4 mm est interposé entre aorte et bifurcation pulmonaire. Le deuxième temps est appliqué 15 à 18 mois plus tard aux survivants dont les résistances pulmonaires sont basses : le shunt aortopulmonaire est remplacé par une dérivation cavopulmonaire totale selon le principe de Fontan modifié. A court et moyen termes, les résultats restent incertains : la survie à 18 mois du premier temps n'est au mieux que de 44 %
, et la moitié seulement de ces enfants survivront au deuxième temps
, d'où une survie actuarielle globale de 25 à 30 %
. On doit y ajouter de nombreuses interventions intermédiaires destinées à ajuster le débit pulmonaire ou la perméabilité aortique.
La modicité de ces résultats explique que la transplantation cardiaque soit devenue une nouvelle option thérapeutique pour ces nouveau-nés depuis les travaux de Bailey
. Mais la pénurie des donneurs
oblige à une organisation complexe et à des soins intensifs prolongés assortis de techniques palliatives sophistiquées
pour permettre à ces nouveau-nés d'attendre " en liste " pendant plusieurs semaines à plusieurs mois. Il n'est même pas rare qu'on doive changer de stratégie en cours d'attente devant une détérioration rapide de la situation malgré tous les efforts médicaux et qu'on entreprenne un programme de type Norwood
. A long terme, la survie des transplantés est de 70 à 80 %, mais au prix d'une surveillance étroite et d'un traitement immunosuppresseur indéfini qui n'empêchent pas toujours la survenue de nombreuses complications, dont une maladie coronaire accélérée bien préoccupante.
En définitive, les progrès médicaux ont incontestablement compliqué le problème de la décision thérapeutique, puisqu'on a le choix entre l'abstention pure et simple, la séquence palliative lourde type Norwood et la transplantation cardiaque avec ses aléas. Ce choix très difficile ne fait pas intervenir que des arguments médicaux, mais procède d'une concertation approfondie avec les parents du nouveau-né. Une telle concertation peut parfois avoir lieu avant la naissance à l'occasion d'un dépistage échocardiographique foetal : ce dernier peut déboucher sur une prise en charge active dès la naissance
mais conduit, le plus souvent, à une interruption de grossesse
. La concertation implique enfin le conseil génétique après la naissance d'un enfant atteint d'hypoplasie du coeur gauche : un taux élevé de récurrence
risque de décourager beaucoup de mères à envisager de nouvelles grossesses si on ne leur propose pas le dépistage anténatal par une surveillance échocardiographique foetale spécialisée et séquentielle, éventuellement assortie du droit à l'interruption de grossesse.
